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宜昌优生检测 · 遗传病基因检测

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  • 随着基因检测技术的发展,22 种常见遗传病杂合子携带者初筛已成为宜昌居民关注的健康管理工具之一。 具体检测什么本检测采用多重PCR联合Sanger测序、GAP-PCR及三联体重复扩增技术,针对中国群体发病率最高的22种严重遗传病,覆盖27个疾病相关基因或区域的635个已知致病突变位点。具体包括:13种常染色体隐性遗传病(如遗传性耳聋GJB2检出率>78%、SLC26A4>93%,α-地贫>99%,

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